Depuis 2020, grâce aux recherches pionnières menées à Généthon, le laboratoire de l’AFM-Téléthon, un traitement de thérapie génique existe pour traiter l’amyotrophie spinale, une maladie neuromusculaire extrêmement grave qui condamnait les enfants avant l’âge de deux ans. Ce traitement permet de stopper l’évolution de la maladie et de sauver la vie des enfants.

Aujourd’hui, l’AFM-Téléthon mène un nouveau combat : dépister l’amyotrophie spinale  à la naissance, pour que les enfants puissent bénéficier du traitement le plus tôt possible, comme cela se fait déjà dans d’autres pays. Car dans cette maladie, les symptômes (incapacité à bouger les membres du bas et du haut du corps, difficultés respiratoires…) apparaissent progressivement, dans les premiers mois de vie. Les études ont démontré l’intérêt d’un traitement très précoce, ainsi en traitant avant l’apparition même des symptômes, les enfants ont toutes les chances de ne plus présenter de signe de la maladie !

Après avoir obtenu de l’Assemblée Nationale l’adoption d’un amendement qui permet désormais l’utilisation de tests génétiques pour le dépistage néonatal, l’Association a lancé deux études pilotes dans le Grand-Est et en Nouvelle Aquitaine visant à démontrer la faisabilité en France du dépistage néonatal à grande échelle, évaluer et définir des méthodes de dépistage, et évaluer le délai entre le diagnostic et le traitement pour traiter les enfants le plus tôt possible dans un délai inférieur à un mois. Pour ce faire, au sein des CHU participants au projet « Depisma » dans les 2 régions pilotes, à la naissance d’un nouveau-né, lors de la procédure de dépistage « standard » par le test dit de Guthrie*, 2 gouttes de sang supplémentaires seront prélevées à la maternité et déposées sur un buvard spécifique à l’étude. Ce buvard « SMA », accompagné du consentement des parents, sera envoyé le jour même au centre régional de dépistage dont dépend l’établissement hospitalier pour que le laboratoire de génétique régional réalise l’analyse (recherche de la mutation homozygote du gène responsable de la maladie).

*Jusqu’à présent, en France, le dépistage néonatal concerne 6 maladies dépistées à la naissance grâce au test de Guthrie : Phénylcétonurie, Hypothyroïdie, Drépanocytose, Hyperplasie congénitale des surrénales, Mucoviscidose, Déficit en MCAD. Ce test repose sur une analyse de quelques gouttes de sang à la recherche de marqueurs biochimiques, cependant pour certaines maladies rares causées par la défaillance d’un gène, comme l’amyotrophie spinale, ces marqueurs étant absents, seul le dépistage génétique permet de les détecter.