La drépanocytose est une maladie du sang, plus précisément de l’hémoglobine (protéine donnant sa couleur au sang et permettant le transport de l’oxygène dans l’organisme), qui touche les globules rouges. C’est une maladie génétique qui est transmise par les deux parents (porteurs de l’anomalie génétique). Plus présente dans certaines zones géographique (Afrique, Bassin Méditerranéen, Asie) on pense que son apparition coïncide avec la présence du paludisme (infection parasitaire des globules rouges qui peut être mortelle). On la retrouve un peu partout dans le monde (Amérique, Europe) du fait des flux migratoires et du brassage des populations. Il s’agit de la maladie génétique la plus fréquente en France et dans le monde.
C’est la maladie génétique la plus répandue dans le monde : elle touche plus de cinq millions de personnes. Elle peut entraîner de graves conséquences : une anémie, des crises douloureuses, des infections, de l’ostéonécrose (la destruction progressive de certains os), des complications cérébrales, des atteintes d’organes, le priapisme (érection pathologique prolongée, souvent douloureuse, apparaissant sans excitation sexuelle), l’ulcère de jambe (complication vasculaire).
Un traitement préventif est mis en place dès le dépistage à la naissance. Il permet de prévenir la survenue de complications graves de la drépanocytose. Il consiste en un programme de vaccination, plus large que celui pratiqué chez l’ensemble des nouveaux nés et la mise en place d’un traitement par antibiotiques pour prévenir la survenue des infections. En fonction de l’évolution de la maladie, un traitement par hydroxycarbamide et des échanges transfusionnels peuvent être prescrits. La greffe de cellules souches hématopoïétiques (moëlle osseuse) peut être envisagée en fonction de la sévérité de la maladie et de la présence d’un donneur dans la famille. Elle permet de guérir de la maladie. La thérapie génique (modification du gène qui programme la protéine d’hémoglobine) est une piste actuellement en cours d’exploration qui pourrait permettre de guérir la drépanocytose
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