La première édition de cette journée internationale a eu lieu en 2012. Mais qui connaît le syndrôme d’Angelman ?
Une maladie méconnue
Le Syndrome d’Angelman est une maladie d’origine génétique se caractérisant par un trouble sévère du développement neurologique. On doit au pédiatre Britannique Harry Angelman, la première caractérisation des symptômes du syndrome qui porte aujourd’hui son nom, en 1965.
La maladie d’Angelman est caractérisée par une déficience mentale sévère, ainsi que par une apparence et un comportement caractéristiques. Depuis 1965, les connaissances cliniques ont nettement progressé et permis de repérer de mieux mettre en évidence les constantes de ce syndrome.
Syndrome d’Angelman : les caractéristiques cliniques
Les signes constants (100% des cas):
Une déficience mentale d’intensité variable, associée à un retard du développement moteur, une hyperactivité et une quasi-absence de langage.
Une capacité d’attention faible, une démarche raide et saccadée et des traits comportementaux particuliers avec sourires et rires très faciles, une hyperexcitabilité se traduisant par un battement des avant-bras et une hyperactivité.
Les signes fréquents (plus de 80% des cas) :
Une épilepsie de gravité variable qui débute le plus souvent avant l’âge de trois ans.
Des myoclonies (petites secousses des mains donnant l’impression d’un « tremblement » variable) associées à des anomalies de l’électroencéphalogramme.
Des troubles du sommeil.
Les signes associés (dans plus de 50% des cas) :
Des traits particuliers du visage (bouche large avec dents supérieures écartées et lèvre supérieure fine, protrusion de la langue avec bavage fréquent)
Un strabisme et une hypo pigmentation de la peau, des cheveux et des yeux.
Une tendance à l’obésité ainsi que des problèmes de scoliose peuvent apparaître à l’adolescence.
Une journée de sensibilisation voulue
par les associations
Chaque association mène des actions individuelles en vue d’objectifs communs.
le soutien des familles et des personnes atteintes par la maladie, grâce à l’échange d’informations, la solidarité et les conseils en matière de prise en charge.
la sensibilisation du grand public et des professionnels de santé.
le financement de la recherche médicale et scientifique.
Enfin, dernier objectif et non des moindres, cette journée doit aussi permettre la reconnaissance des personnes porteuses du syndrome d’Angelman comme des citoyens à part entière.
Un champion parmi les anges
Sébastien Loeb, le nonuple champion du monde des rallyes est parrain de l’AFSA, l’Association Française du Syndrôme d’Angelman.
« Les sportifs de haut niveau sont solidaires des personnes handicapées parce qu’ils savent reconnaître la différence et qu’ils comprennent le sens du mot combat. Pour l’AFSA et pour toutes les familles qui souffrent au quotidien pour leur enfant, le soutien de Sébastien Loeb est plus qu’un honneur, c’est une reconnaissance.«
Denise Laporte, Présidente de l’AFSA
sources : www.journee-mondiale.com / www.angelman-afsa.org
