Cette journée, dont la première édition a eu lieu en 2013, a été organisée par l’AFH, comprenez l’association Huntington France et le centre de référence pour la maladie de Huntington.
La maladie de Huntington (MH), que l’on appelle aussi chorée de Huntington,
est une maladie rare, génétique neuro-évolutive héréditaire du système nerveux central qui atteint de façon prédominante les noyaux gris centraux du cerveau.
La maladie entraîne une dégénérescence et une altération profonde des capacités physiques et intellectuelles des personnes atteintes. Le malade perd peu à peu son autonomie et devient dépendante pour tous les actes de la vie quotidienne.
Elle se manifeste chez l’adulte à un âge variable, habituellement entre 30 et 50 ans, avec des extrêmes de 1 à 80 ans. Moins de 10% des formes, dites juvéniles, débutent avant l’âge de 20 ans. Il n’existe à ce jour aucun traitement curatif de la maladie, mais des traitements symptomatiques efficaces.
Symptômes
La MH est caractérisée par des troubles moteurs, cognitifs et psychiatriques. La nature et la gravité des symptômes, ainsi que l’âge d’apparition et la vitesse de progression, sont très variables d’une personne à l’autre, ainsi qu’à l’intérieur d’une famille.
Par exemple, un malade montrera des troubles des mouvements très importants, mais des symptômes psychiatriques et une détérioration intellectuelle légers, alors qu’un autre souffrira de dépression et d’anxiété pendant des années avant de manifester des mouvements anormaux.
Il existe également d’autres symptômes qui apparaissent souvent au cours de la maladie, comme la perte de poids ou les troubles du sommeil.
En France
1 personne sur 10 000 est touchée par la maladie de Huntington, soit 6 000 personnes malades.
On estime à 30 000 celles qui sont « à risque » c’est-à-dire qui sont susceptibles d’avoir le gène muté car un de leurs parents a eu la maladie.
12 000 porteurs du gène défectueux provisoirement indemnes de signes cliniques.
Les hommes et les femmes courent le même risque d’hériter du gène muté et de développer un jour la maladie.
La journée nationale a pour but de venir en aide aux familles des personnes atteintes et aux malades eux-mêmes et aussi de soutenir la recherche scientifique en vue de la découverte de traitements efficaces.
Sources: huntington.fr / www.journee-mondiale.com
