L’amylose est une maladie rare liée au repliement anormal de protéines dans le corps, dites protéine amyloïde. 1 nouveau cas d’amylose est en moyenne détecté chaque année pour 100 000 habitants sur l’ensemble du globe. Les organes les plus fréquemment touchés sont le cœur, les reins et le système nerveux périphérique.
Les 7 000 maladies rares (maladies qui touchent moins d’une personne sur 2 000) répertoriées à ce jour trouvent à plus de 80% leur origine dans des « bugs » génétiques (erreurs de transcription, de codage…). Erreurs héréditaires ou accidentelles, ces mutations sont responsables de maladies génétiques souvent graves, difficiles à diagnostiquer et à soigner.
Les maladies rares et ultra-rares touchent une très faible proportion de patients et représentent une question majeure de santé publique.
EN QUELQUES CHIFFRES
50 % des cas concernent des enfants de moins de 5 ans
1 362 essais cliniques
42 médicaments en phase de pré-enregistrement (phase précédant l’évaluation par les agences réglementaires)
Avec pour but la fin de l’errance diagnostique en 2030
Source: www.leem.org
